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Characterization of a missense variant in COG5 in a Tunisian patient with COG5-CDG syndrome and insights into the effect of non-synonymous variants on COG5 protein
突尼斯COG5-CDG综合征患者COG5错义变异体的特征以及非同义变异体对COG5蛋白影响的见解
相关领域
错义突变 遗传学 生物 统计遗传学 计算生物学 突变 基因 基因组学 基因组
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-024-01273-2
DOI
10.1038/s10038-024-01273-2 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Boudour Khabou; Umar Bin Mohamad Sahari; Abir Ben Issa; Wafa Bouchaala; Emmanuelle Szenker‐Ravi; et al
出版日期：2024-07-11
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Lumenkranz 在 2024-12-23 19:39:07 发布自湖北，悬赏 10 积分
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