标题 |
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity
SP9的新变异引起一种新形式的中间神经病变,其特征为智力残疾、自闭症谱系障碍和具有可变表达性的癫痫
相关领域
遗传学
生物
癫痫
损失函数
表型
自闭症谱系障碍
转录因子
自闭症
神经科学
基因
医学
精神科
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网址 | |
DOI | |
其它 |
期刊:Genetics in medicine 作者:Marine Tessarech; Gaëlle Friocourt; Florent Marguet; Maryline Lecointre; Morgane Le Mao; et al 出版日期:2024-01-01 |
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