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Mutation Characteristics of Phenylalanine Hydroxylase Gene in Children with Phenylketonuria in Yinchuan City
银川市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特征
相关领域
苯丙氨酸羟化酶
桑格测序
错义突变
高苯丙氨酸血症
遗传学
外显子
无义突变
基因
突变
苯丙酮尿症
生物
基因突变
新生儿筛查
医学
苯丙氨酸
氨基酸
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期刊:Discovery Medicine 作者:Xinyou Yu; Fang Liu; Bo Wei; Meijuan Li; Ruiping Lu; et al 出版日期:2023-01-01 |
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