Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum

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标题	Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum PPP2R5C中的致病性从头变异导致Houge-Janssens综合征谱系中的神经发育障碍相关领域神经发育障碍自闭症谱系障碍医学遗传学生物精神科自闭症
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.01.021 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1016/j.ajhg.2025.01.021 doi
其它	期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Iris Verbinnen; Sofia Douzgou; Tzung‐Chien Hsieh; Hellen Lesmann; Aron Kirchhoff; et al 出版日期：2025-02-01
求助人	ccalvintan 在 2025-02-23 21:21:36 发布自湖北，悬赏 10 积分
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