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Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum

神经发育障碍 自闭症谱系障碍 医学 遗传学 生物 精神科 自闭症
作者
Iris Verbinnen,Sofia Douzgou,Tzung‐Chien Hsieh,Hellen Lesmann,Aron Kirchhoff,David Geneviève,Elise Brimble,Lisa Lenaerts,Dorien Haesen,Rebecca J. Levy,Julien Thévenon,Laurence Faivre,Elysa Marco,Jessica X. Chong,Mike Bamshad,Karynne Patterson,Ghayda Mirzaa,Kimberly Foss,William B. Dobyns,Susan M. White
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2025-02-01
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2025.01.021
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