Prenatal diagnosis of autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants presented with thick nuchal translucency and cardiac abnormalities

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标题	Prenatal diagnosis of autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants presented with thick nuchal translucency and cardiac abnormalities 伴有双等位基因LZTR1变异的常染色体隐性Noonan综合征的产前诊断表现为颈部厚半透明和心脏异常相关领域努南综合征医学怀孕囊性水瘤胎儿外显子组产前诊断妊娠期儿科外显子组测序颈部透明度测量产科遗传学内科学突变生物基因
网址	https://doi.org/10.1002/pd.6462
DOI	10.1002/pd.6462 doi
其它	期刊：Prenatal Diagnosis 作者：Qiuxia Yu; Zhen Li; Xiao‐Mei Lin; Yun‐Jing Wen; Dong‐Zhi Li 出版日期：2023-11-07
求助人	xiaolingc 在 2025-04-02 09:33:18 发布自广东，悬赏 10 积分
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