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标题
Expanding the phenotype of SPARC-related osteogenesis imperfecta: clinical findings in two patients with pathogenic variants in SPARC and literature review
扩展SPARC相关成骨不全症的表型：两例SPARC致病变异患者的临床发现及文献复习
相关领域
成骨不全 脊柱侧凸 表型 医学 钙化 肌病 肌肉无力 近端肌无力 错义突变 病理 生物信息学 遗传学 解剖 生物 外科 基因 活检 肌肉活检
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107942
AI链接 ac.uk ac.uk ac.uk ac.uk nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2021-107942 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Anna Durkin; Catherine DeVile; Paul Arundel; Mary Bull; Jennifer Walsh; et al
出版日期：2021-08-30
求助人
迅速的山兰 在 2024-11-17 13:12:07 发布自浙江，悬赏 10 积分
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