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Biallelic EPB41L3 variants underlie a developmental disorder with seizures and myelination defects
双等位基因EPB41L3变异是癫痫发作和髓鞘形成缺陷发育障碍的基础
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期刊:Brain 作者:Elizabeth A Werren; Guillermo Rodriguez Bey; Purvi Majethia; Parneet Kaur; Siddaramappa J Patil; et al 出版日期:2024-09-19 |
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