Large Scale Genomic Investigation of Pediatric Cholestasis Reveals a Novel Hepatorenal Ciliopathy Caused by PSKH1 Mutations

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标题	Large Scale Genomic Investigation of Pediatric Cholestasis Reveals a Novel Hepatorenal Ciliopathy Caused by PSKH1 Mutations 儿童胆汁淤积症的大规模基因组研究揭示了一种由PSKH1突变引起的新型肝肾纤毛虫病相关领域睫状体病胆汁淤积遗传异质性医学新生儿胆汁淤积症突变生物遗传学内科学胆道闭锁表型基因肝移植移植
网址	https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101231
DOI	10.1016/j.gim.2024.101231 doi
其它	期刊：Genetics in Medicine 作者：Sateesh Maddirevula; Mohammad Shagrani; Ae‐Ri Ji; Christopher R. Horne; Samuel N. Young; et al 出版日期：2024-08-09
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