发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Mutational spectrum derived from comprehensive newborn screening
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症：来自新生儿综合筛查的突变谱
相关领域
生物 背景（考古学） 新生儿筛查 遗传学 突变 表型 基因型-表型区分 复合杂合度 基因型 丙酮酸羧化酶 基因 酶 生物化学 古生物学
网址
https://doi.org/10.1016/j.gene.2016.09.003
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gene.2016.09.003 doi
其它 期刊：Gene
作者：Helena Fonseca; Luı́sa Azevedo; Catarina Serrano; Cármen Sousa; Ana Marcão; et al
出版日期：2016-09-09
求助人
喻白玉 在 2025-04-16 15:00:54 发布自四川，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Clinical Presentations, Biochemical Phenotypes, and Genotype-Phenotype Correlations in Patients with...
  2. Gene expression and the concept of the phenotype
  3. One gene, many phenotypes
  4. CMT4D (NDRG1 mutation): genotype–phenotype correlations
  5. The p.Arg377Trp variant in ACTL6A underlines a recognizable BAF‐opathy phenotype
  6. One gene, many phenotypes
  7. Linking Phenotypes and Genotypes with Matrix Factorizations
  8. New clinical features of Fanconi anemia
  9. Improving Genomic Diagnoses Through Accurate, Specific Phenotype Information
  10. Standardized phenotype documentation, documentation of genotype phenotype correlations
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 4小时前

    英俊的铭 英俊的铭 Lv11 上传了文件

    待审核 fonseca2016.pdf (2.25 MB)

  • 4小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    15:00:59 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    15:00:55 科研通AI机器人（日本 东京）收到请求，开始寻找文献
    15:00:54 已向机器人发送请求

  • 4小时前

    喻白玉 喻白玉 Lv34 求助人 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
小鲤鱼完成签到，获得积分10
刚刚
科研通AI5的应助被全瑜采纳，获得10
1秒前
2秒前
噜噜路完成签到，获得积分10
2秒前
2秒前
如泣草芥完成签到，获得积分10
4秒前
zizi完成签到，获得积分10
5秒前
帆帆帆发布了新的文献求助10
5秒前
5秒前
可爱的函函的应助被tooty采纳，获得10
7秒前
科研通AI5的应助被开朗紫采纳，获得50
7秒前
l玖发布了新的文献求助10
7秒前
科研通AI5的应助被中中采纳，获得30
8秒前
10秒前
11秒前
小学生完成签到 ，获得积分10
12秒前
Hello的应助被ycy采纳，获得10
12秒前
14秒前
14秒前
15秒前
平常康完成签到，获得积分10
15秒前
dryyu发布了新的文献求助20
15秒前
充电宝的应助被随机采纳，获得10
16秒前
123123发布了新的文献求助10
16秒前
16秒前
17秒前
方方发布了新的文献求助10
19秒前
luna完成签到 ，获得积分10
19秒前
开朗紫发布了新的文献求助50
20秒前
安详世开完成签到，获得积分10
20秒前
21秒前
徐嘿嘿发布了新的文献求助10
22秒前
debuff发布了新的文献求助10
24秒前
25秒前
爆米花的应助被Terc采纳，获得10
26秒前
27秒前
27秒前
28秒前
29秒前
wanci的应助被开放的白玉采纳，获得10
29秒前
高分求助中
All the Birds of the World 4000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 3000
Machine Learning Methods in Geoscience 1000
Weirder than Sci-fi: Speculative Practice in Art and Finance 960
Resilience of a Nation: A History of the Military in Rwanda 888
Massenspiele, Massenbewegungen. NS-Thingspiel, Arbeiterweibespiel und olympisches Zeremoniell 500
Essentials of Performance Analysis in Sport 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3728061
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3273161
关于积分的说明 9980173
捐赠科研通 2988597
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1639676
邀请新用户注册赠送积分活动 778878
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 747819
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通