SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
已完结
文献求助详情
标题
脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识
相关领域
脊髓性肌萎缩
遗传咨询
医学
协商一致会议
物理医学与康复
物理疗法
病理
内科学
遗传学
生物
疾病
网址
http://dx.doi.org/10.3760/cma.j.cn511374-20231115-00256
DOI
10.3760/cma.j.cn511374-20231115-00256
复制
doi
提醒:求助人提供的doi与AI识别不一致
10.3760/cma.j.cn511734-20231115-00256
复制
Doi
求助人
云康肖
在 2025-02-08 15:30:10 发布自
广东
,悬赏
20
积分
下载
求助已完成,仅限求助人下载。
温馨提示:该文献已被科研通
学术中心
收录,
前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
Molecular mechanisms and animal models of spinal muscular atrophy
SMN-inducing compounds for the treatment of spinal muscular atrophy
Perspectives on models of spinal muscular atrophy for drug discovery
P.362RAINBOWFISH: A study of risdiplam (RG7916) in newborns with pre-symptomatic spinal muscular atr...
[Research progress on biomarkers for the monitoring of Spinal muscular atrophy].
Diagnostic journey of patients with spinal muscular atrophy in Argentina
AB140. Ten years experiences of diagnosis spinal muscular atrophy using molecular techniques
Efficacy and safety of nusinersen in children with later-onset spinal muscular atrophy (SMA): result...
OC09: Patient reported experience with multimodal peripheral electrophysiological studies in childre...
Therapeutic decisions under uncertainty in spinal muscular atrophy (decisions-SMA study): A research...
...点击展开更多...
该求助已完结,感谢关注
如需该文献,请重新发布求助,
前往发布
科研通的所有服务均免费,并承诺对个人用户永久免费!
请遵守相关知识产权规定,勿将文件分享给他人,仅可用于个人研究学习
祝大家在新的一年里科研腾飞
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
2024年影响因子查询已上线
(2024-6-20)
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M
(2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
zho
的
应助
被
zzj
采纳,获得
10
刚刚
小马甲
上传了
应助文件
1秒前
充电宝
上传了
应助文件
1秒前
子爵木
完成签到
,获得积分
10
1秒前
守一
发布了新的
文献求助
10
1秒前
orixero
上传了
应助文件
1秒前
在林耳
关注了科研通微信公众号
4秒前
FU
完成签到,获得积分
10
4秒前
奥特曼
发布了新的
文献求助
10
5秒前
Yifan2024
上传了
应助文件
5秒前
脑洞疼
上传了
应助文件
5秒前
CodeCraft
上传了
应助文件
6秒前
陈宇是傻卵
完成签到,获得积分
10
6秒前
m30
发布了新的
文献求助
10
8秒前
承影
完成签到,获得积分
10
8秒前
木子
发布了新的
文献求助
10
8秒前
FU
发布了新的
文献求助
10
8秒前
Akim
上传了
应助文件
9秒前
ffx
关闭了
ffx
的
文献求助
9秒前
Candice
的
应助
被
ardejiang
采纳,获得
10
10秒前
朝阳区李知恩
上传了
应助文件
11秒前
香蕉觅云
上传了
应助文件
11秒前
qdy
发布了新的
文献求助
30
11秒前
承影
发布了新的
文献求助
10
12秒前
jxcandice
发布了新的
文献求助
10
13秒前
lllky
发布了新的
文献求助
10
13秒前
没有皮卡丘的小智¹⁸⁹⁵
上传了
应助文件
14秒前
vocuong
发布了新的
文献求助
200
15秒前
奥特曼
发布了新的
文献求助
10
15秒前
任白993
的
应助
被
木子
采纳,获得
10
17秒前
所所
的
应助
被
木子
采纳,获得
10
17秒前
中九
完成签到
,获得积分
10
18秒前
共享精神
的
应助
被
刘丰
采纳,获得
10
22秒前
symmetry
发布了新的
文献求助
10
24秒前
科研通AI2S
上传了
应助文件
26秒前
追寻砖家
完成签到
,获得积分
10
27秒前
慕青
上传了
应助文件
28秒前
m30
完成签到,获得积分
10
30秒前
喻新竹
发布了新的
文献求助
10
33秒前
大书
发布了新的
文献求助
10
34秒前
高分求助中
Востребованный временем
2500
The Three Stars Each: The Astrolabes and Related Texts
1500
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method
990
Les Mantodea de Guyane
800
Mantids of the euro-mediterranean area
700
Field Guide to Insects of South Africa
660
Mantodea of the World: Species Catalog
500
热门求助领域
(近24小时)
化学
医学
生物
材料科学
工程类
有机化学
生物化学
物理
内科学
纳米技术
计算机科学
化学工程
复合材料
基因
遗传学
物理化学
催化作用
细胞生物学
免疫学
冶金
热门帖子
关注
科研通微信公众号,转发送积分
3396049
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助?
3006035
关于积分的说明
8818966
捐赠科研通
2693026
什么是DOI,文献DOI怎么找?
1475062
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明
682393
邀请新用户注册赠送积分活动
675495
今日热心研友
Yifan2024
128
4320
渔舟唱晚
219
1640
Polymer72
225
1570
杳鸢
70
2950
zho
119
1280
sissiarno
48
1970
方羽
34
1830
背带裤打篮球
43
1530
cocolu
76
970
iNk
67
950
pcr163
1610
从容芮
1500
007
82
670
糕糕
75
560
南风
60
650
pluto
33
900
36456657
58
580
HEIKU
51
630
Singularity
57
490
十七
49
510
注:热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10