发布文献求助
已关闭
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
[Follow up and gene mutation analysis in cases suspected as 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency by neonatal screening]
[对新生儿筛查怀疑为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的病例进行随访和基因突变分析]
相关领域
医学 错义突变 突变 基因 新生儿筛查 遗传学 胃肠病学 先天性代谢错误 基因突变 内科学 儿科 生物
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25190158
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
AI识别 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.06.003 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Jun Ye; Lifei Gong; Lianshu Han; Wenjuan Qiu; Huiwen Zhang; et al
出版日期：2014-06-01
求助人
13633501455 在 2024-11-19 09:22:03 发布自北京，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Electrospray Ionization-Tandem Mass Sp...
  2. Spectrum analysis of inborn errors of metabolism for expanded newborn screening in a northwestern Ch...
  3. Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in...
  4. Aspects of Newborn Screening in Isovaleric Acidemia
  5. Long Term Follow-Up of Polish Patients with Isovaleric Aciduria. Clinical and Molecular Delineation ...
  6. Clinical characteristics of neonates with inborn errors of metabolism detected by Tandem MS analysis...
  7. A new mutation found in newborn screening for Fabry disease evaluated by plasma globotriaosylsphingo...
  8. The failure to diagnose inborn errors of metabolism in New Zealand: the case for expanded newborn sc...
  9. Early diagnosis of inborn errors of metabolism in neonatal Period
  10. A Study of Sick Newborn for Inborn Error of Metabolism by Tandem Mass Spectrometry
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 2小时前，求助关闭

    科研通管家 科研通管家 机器人 关闭了本次求助。

    说明 您的求助为疑难数据库（查看）[中华医学会]，需要最低积分：20。您的求助积分为10，不符合要求，系统已关闭求助退还积分。如有需要，请重新设置积分【积分已退回】

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 当前求助状态不允许上传，机器人已退出

    09:22:08 当前求助状态不允许上传，机器人已退出
    09:22:07 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    09:22:03 科研通AI机器人（英国 伦敦）收到请求，开始寻找文献
    09:22:03 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    13633501455 13633501455 求助人 Lv22 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
fish Liang完成签到，获得积分10
1秒前
minghui发布了新的文献求助10
2秒前
3秒前
4秒前
体贴的之卉完成签到，获得积分20
4秒前
可乐发布了新的文献求助10
4秒前
小王大王发布了新的文献求助10
4秒前
Xie发布了新的文献求助200
4秒前
5秒前
xy完成签到，获得积分10
5秒前
鱼鱼鱼完成签到 ，获得积分10
5秒前
东方捕完成签到，获得积分10
5秒前
sallyshe完成签到，获得积分10
5秒前
5秒前
篇篇高分发布了新的文献求助10
6秒前
浑映之完成签到 ，获得积分10
6秒前
赘婿的应助被tjzhaoll采纳，获得10
6秒前
aasdadsad关注了科研通微信公众号
8秒前
Yx发布了新的文献求助10
9秒前
9秒前
华仔的应助被迷路的鹤轩采纳，获得10
9秒前
annaanna发布了新的文献求助10
10秒前
11秒前
Lion Li发布了新的文献求助30
14秒前
大个的应助被minghui采纳，获得10
15秒前
羞涩的曼凡完成签到，获得积分10
15秒前
YXJ发布了新的文献求助10
16秒前
16秒前
uouuo完成签到 ，获得积分10
16秒前
包包完成签到 ，获得积分10
17秒前
17秒前
汉堡包的应助被qingzhou采纳，获得10
17秒前
18秒前
YI完成签到，获得积分10
18秒前
18秒前
23秒前
aasdadsad发布了新的文献求助10
23秒前
daheeeee完成签到，获得积分10
23秒前
脑洞疼的应助被会飞的野马采纳，获得10
24秒前
高分求助中
Bayesian Models of Cognition:Reverse Engineering the Mind 800
Essentials of thematic analysis 700
A Dissection Guide & Atlas to the Rabbit 600
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 568
Внешняя политика КНР: о сущности внешнеполитического курса современного китайского руководства 500
Revolution und Konterrevolution in China [by A. Losowsky] 500
Manual of Sewer Condition Classification 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3122590
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2773067
关于积分的说明 7716206
捐赠科研通 2428547
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1289868
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 621598
版权声明 600185
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通