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 A novel, pathogenic COL4A1 missense variant involving thrombotic microangiopathic leukoencephalopathy in a neonate 一种新的致病性COL4A1错义变异体涉及新生儿血栓性微血管病性白质脑病
相关领域
白质脑病
错义突变
医学
遗传学
生物
病理
基因
突变
疾病
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| 其它 |
期刊：Journal of Neuropathology and Experimental Neurology 作者：Lorraina J Robinson; Duncan Sudarshan; Eric Goold; Jessica Comstock; Joshua Klonoski; et al 出版日期：2023-09-20 |
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