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De novo apparent loss-of-function mutations in PRR12 in three patients with intellectual disability and iris abnormalities
3例智力残疾和虹膜异常患者PRR12的新发明显功能丧失突变
相关领域
单倍率不足 张力减退 生物 智力残疾 自闭症 外显子组测序 人类遗传学 损失函数 全球发育迟缓 遗传学 突变 基因 精神科 心理学 表型
网址
https://doi.org/10.1007/s00439-018-1877-0
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00439-018-1877-0 doi
其它 期刊：Human Genetics
作者：Magalie S. Leduc; Marianne McGuire; Suneeta Madan‐Khetarpal; Damara Ortiz; Susan J. Hayflick; et al
出版日期：2018-03-01
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阿卡宁 在 2024-12-25 21:00:26 发布自广东，悬赏 10 积分
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