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标题
Variants in the AGBL5 gene are responsible for autosomal recessive Retinitis pigmentosa with hearing loss
AGBL5基因变异是常染色体隐性遗传性视网膜色素变性伴听力损失的原因
相关领域
色素性视网膜炎 Usher综合征 先证者 听力损失 遗传学 感音神经性聋 外显子组测序 生物 复合杂合度 遗传异质性 桑格测序 视网膜变性 表型 基因 医学 突变 听力学
网址
https://doi.org/10.1038/s41431-024-01768-8
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s41431-024-01768-8 doi
其它 期刊：European Journal of Human Genetics
作者：Marianthi Karali; Gema García‐García; Karolina Kamińska; Alaa AlTalbishi; Francesca Cancellieri; et al
出版日期：2024-12-13
求助人
DAISHU 在 2024-12-23 09:11:49 发布自美国，悬赏 10 积分
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