发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
[Analysis of phenotype and genetic variant in a family with Shprintzen-Goldberg syndrome]
[一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型和遗传变异分析]
相关领域
先证者 桑格测序 遗传学 外显子组测序 错义突变 表型 外显子 生物 DNA测序 基因 外显子组 突变
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35810425
AI链接 nih.gov
DOI
暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它 期刊：PubMed
作者：Jiamin Shi; Junhui Sun; Yuan Chen; Mianmian Zhu; Qiu Wang; et al
出版日期：2022-07-10
求助人
玛丽 在 2025-02-13 14:32:31 发布自广东，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. A Review of Mutations Causing Deficiencies of Antithrombin, Protein C and Protein S
  2. A novel mutation of the Keratin 12 gene responsible for a severe phenotype of Meesmann's corneal dys...
  3. [ASS1 mutation leading to citrullinemia I in a Chinese Han family].
  4. Novel mutations in the APC gene and clinical features in Swedish patients with polyposis coli.
  5. [Next-generation sequencing and its application in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndro...
  6. The Agilent Technologies' SureSelect™ All Exon Product Portfolio: High Performance Target Enrichmen...
  7. [Maple syrup urine disease caused by two novel BCKDHB gene mutations in a Chinese neonate].
  8. 11-OR
  9. Characterization of a Mutation in Exon 1 of the FVII Gene — a Case of RNA Editing?
  10. The patterns of p53 gene mutations differ inside and outside of exons 5-8 in breast and other cancer...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 3小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    14:32:32 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    14:32:31 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    14:32:31 已向机器人发送请求

  • 3小时前

    玛丽 玛丽 求助人 Lv12 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
1111111完成签到，获得积分10
1秒前
酷酷的TA完成签到，获得积分10
1秒前
温婉的乞完成签到，获得积分10
2秒前
2秒前
仰山雪完成签到 ，获得积分10
2秒前
飞快的采柳完成签到，获得积分10
3秒前
3秒前
3秒前
4秒前
希望天下0贩的0的应助被2333采纳，获得10
5秒前
5秒前
良幸循环发布了新的文献求助10
6秒前
张文静发布了新的文献求助10
6秒前
paradeYH发布了新的文献求助10
7秒前
ZJY完成签到 ，获得积分10
7秒前
7秒前
7秒前
张张发布了新的文献求助10
8秒前
小二郎的应助被可乐不加冰采纳，获得10
8秒前
张年年给张年年的求助进行了留言
8秒前
ceeray23的应助被温婉的乞采纳，获得10
9秒前
寒冷豌豆发布了新的文献求助10
9秒前
又又发布了新的文献求助10
10秒前
yan发布了新的文献求助10
10秒前
河水弯弯发布了新的文献求助10
12秒前
深情安青的应助被张文静采纳，获得10
14秒前
良幸循环完成签到，获得积分10
14秒前
TTTHANKS完成签到 ，获得积分10
15秒前
Jason的应助被有魅力如蓉采纳，获得20
17秒前
17秒前
catherinezff完成签到 ，获得积分10
18秒前
儒雅的斑马完成签到，获得积分10
19秒前
20秒前
浮黎原始天尊完成签到 ，获得积分10
22秒前
阿哈发布了新的文献求助10
23秒前
Frank完成签到，获得积分10
24秒前
chen关注了科研通微信公众号
24秒前
25秒前
研友_aLjmX8发布了新的文献求助10
25秒前
26秒前
高分求助中
Востребованный временем 2500
Classics in Total Synthesis IV: New Targets, Strategies, Methods 1000
Mantids of the euro-mediterranean area 600
The Oxford Handbook of Educational Psychology 600
Mantodea of the World: Species Catalog Andrew M 500
Insecta 2. Blattodea, Mantodea, Isoptera, Grylloblattodea, Phasmatodea, Dermaptera and Embioptera 500
Development and Industrialization of Stereoregular Polynorbornenes 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 内科学 物理 纳米技术 计算机科学 基因 遗传学 化学工程 复合材料 免疫学 物理化学 细胞生物学 催化作用 病理
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3421031
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3021953
关于积分的说明 8898713
捐赠科研通 2709253
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1485664
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 686811
邀请新用户注册赠送积分活动 681919
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通