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Mutations of the E1β subunit gene (PDHB) in four families with pyruvate dehydrogenase deficiency
4个丙酮酸脱氢酶缺乏家系E1 β亚基基因(PDHB)突变的研究
相关领域
丙酮酸脱氢酶复合物
复合杂合度
遗传学
生物
突变
乳酸性酸中毒
血缘关系
内科学
医学
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内分泌学
生物化学
酶
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期刊:Molecular Genetics and Metabolism 作者:K Okajima; Lioubov G. Korotchkina; C. Prasad; Tony Rupar; John A. Phillips; et al 出版日期:2008-03-06 |
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