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Mutations of the E1β subunit gene (PDHB) in four families with pyruvate dehydrogenase deficiency

丙酮酸脱氢酶复合物 复合杂合度 遗传学 生物 突变 乳酸性酸中毒 血缘关系 内科学 医学 基因 内分泌学 生物化学 酶
作者
K Okajima,Lioubov G. Korotchkina,C. Prasad,Tony Rupar,John A. Phillips,Can Fıçıcıoğlu,Jozef Hertecant,Mulchand S. Patel,Douglas S. Kerr
出处
期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier]
日期：2008-03-06 卷期号：93 (4): 371-380 被引量：40
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2007.10.135
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