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 Skipping of exon 12 as a consequence of a point mutation (1898 + 5G → T) in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene found in a consanguineous Chinese family 在一个中国近亲家族中发现的囊性纤维化跨膜电导调节基因点突变(1898+5G→T）导致外显子12的跳跃
相关领域
外显子
遗传学
点突变
生物
等位基因
内含子
囊性纤维化跨膜传导调节器
基因
分子生物学
外显子跳跃
突变
编码区
RNA剪接
剪接位点突变
突变体
选择性拼接
核糖核酸
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| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：Julian Zielenski; D. Markiewicz; Hsiang‐Yu Lin; Chao Huang; Teresa L. Yang‐Feng; et al 出版日期：1995-03-01 |
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j.1399-0004.1995.tb03944.x.pdf (2.09 MB) 
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