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Mutation profile of theGAA gene in 40 Italian patients with late onset glycogen storage disease type II
40例意大利迟发性糖原累积病II型患者的GAA基因突变谱
相关领域
糖原贮积病Ⅱ型
生物
错义突变
复合杂合度
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遗传学
外显子
基因
突变
杂合子优势
糖原贮积病
表型
分子生物学
酶替代疗法
糖原
疾病
内科学
内分泌学
医学
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期刊:Human Mutation 作者:A.L.E. Montalvo; Bruno Bembi; Michela Donnarumma; Mirella Filocamo; Giancarlo Parenti; et al 出版日期:2006-01-01 |
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