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Variation spectrum of MECP2 in Korean patients with Rett and Rett-like syndrome: a literature review and reevaluation of variants based on the ClinGen guideline
韩国Rett和Rett样综合征患者MECP2变异谱：文献综述和基于ClinGen指南的变异再评估
相关领域
雷特综合征 MECP2 指南 遗传变异 遗传学 遗传异质性 人口 医学 生物 生物信息学 基因 病理 表型 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-022-01044-x
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-022-01044-x doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Jee Ah Kim; Won Kyung Kwon; Jong‐Won Kim; Ja‐Hyun Jang
出版日期：2022-05-24
求助人
我爱科研 在 2024-11-30 10:19:33 发布自广东，悬赏 10 积分
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