发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Broadening the Phenotype and Genotype Spectrum of Glycogen Storage Disease by Unraveling Novel Variants in an Iranian Patient Cohort
通过揭示伊朗患者队列中的新变异拓宽糖原贮积病的表型和基因型谱
相关领域
生物 队列 遗传学 基因型 外显子组测序 表型 基因座（遗传学） 等位基因 基因型-表型区分 糖原贮积病 基因检测 基因 生物信息学 内科学 糖原 医学 内分泌学
网址
https://doi.org/10.1007/s10528-024-10787-5
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s10528-024-10787-5 doi
其它 期刊：Biochemical Genetics
作者：Parinaz Moghimi; Feyzollah Hashemi‐Gorji; Sanaz Jamshidi; Sahand Tehrani Fateh; Shadab Salehpour; et al
出版日期：2024-04-15
求助人
开心 在 2024-12-24 09:05:57 发布自天津，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Whole-exome sequencing in fetuses with central nervous system abnormalities
  2. Tylosis esophageal cancer locus on chromosome 17q25.1 is commonly deleted in sporadic human esophage...
  3. High-resolution mapping of the X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA) locus.
  4. Genetic Testing in Inherited Arrhythmias: Approach, Limitations, and Challenges
  5. A new allele at the Mup-1 locus controlling an electrophoretic variant of major urinary proteins in ...
  6. GENETIC MAPPING OF THE pho2, PHO82–pho4 AND pho85 LOCI OF YEAST
  7. Further genetic testing in prenatal cases of nonimmune hydrops fetalis with a normal array: a target...
  8. Chromosomal localization, organization of the loci, and potential repertoire
  9. Amplification of c-myc Locus is Independently Associated with the Deletions of Chromosome 8p in Brea...
  10. World distribution of carbonic anhydrase variants
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
NexusExplorer的应助被鳎mu采纳，获得10
刚刚
xushanqi完成签到，获得积分10
刚刚
yiyi131发布了新的文献求助30
刚刚
天上的鱼完成签到，获得积分10
1秒前
一二发布了新的文献求助10
1秒前
情怀的应助被杨小愚123采纳，获得10
1秒前
1秒前
夜月残阳完成签到，获得积分10
1秒前
左诗云发布了新的文献求助10
2秒前
城北徐公发布了新的文献求助10
3秒前
3秒前
汤圆完成签到，获得积分10
3秒前
绿绿完成签到，获得积分10
5秒前
鹤桉发布了新的文献求助10
5秒前
飞翔的霸天哥的应助被太阳雨采纳，获得30
5秒前
5秒前
废寝忘食完成签到，获得积分10
6秒前
乔治发布了新的文献求助10
6秒前
Lucas的应助被卫子萌采纳，获得10
7秒前
小马甲的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
完美世界的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
我是老大的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
乐乐的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
cctv18的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
9秒前
bkagyin的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
打打的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
上官若男的应助被科研通管家采纳，获得10
10秒前
10秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
10秒前
10秒前
10秒前
10秒前
10秒前
希望天下0贩的0的应助被北风采纳，获得10
11秒前
11秒前
zhengjianlong发布了新的文献求助10
11秒前
13秒前
Jiao H.P完成签到，获得积分10
13秒前
高分求助中
The late Devonian Standard Conodont Zonation 2000
Nickel superalloy market size, share, growth, trends, and forecast 2023-2030 2000
The Lali Section: An Excellent Reference Section for Upper - Devonian in South China 1500
Smart but Scattered: The Revolutionary Executive Skills Approach to Helping Kids Reach Their Potential (第二版) 1000
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 850
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 800
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3252333
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2895063
关于积分的说明 8285118
捐赠科研通 2563748
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1391921
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 651959
邀请新用户注册赠送积分活动 629150
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通