Identification of a novel splice-site WWOX variant with paternal uniparental isodisomy in a patient with infantile epileptic encephalopathy

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标题	Identification of a novel splice-site WWOX variant with paternal uniparental isodisomy in a patient with infantile epileptic encephalopathy 一例婴儿癫痫性脑病患者中一种新的剪接位点WWOX变异体的鉴定相关领域 WWOX 医学癫痫癫痫痉挛脑病儿科内科学癌症精神科抑制器
网址	https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.6357...
DOI	10.1002/ajmg.a.63575 doi
求助人	董小妍在 2024-06-18 15:53:02 发布自天津，悬赏 10 积分
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