A novel GALC gene mutation associated with adult-onset Krabbe disease: a case report

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标题	A novel GALC gene mutation associated with adult-onset Krabbe disease: a case report 相关领域错义突变克拉贝病外显子组测序桑格测序突变磁共振成像遗传性痉挛性截瘫白质营养不良复合杂合度医学高强度病理疾病生物放射科基因遗传学表型
网址	https://doi.org/10.1080/13554794.2022.2083518
DOI	10.1080/13554794.2022.2083518 doi
其它	期刊：Neurocase 作者：Zhengqing He; Xinyuan Pang; Jiongming Bai; Haoran Wang; Feng Feng; et al 出版日期：2022-06-02
求助人	风中的飞扬在 2023-04-25 10:36:34 发布自江苏，悬赏 30 积分
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