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Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
相关领域
三核苷酸重复扩增 遗传性痉挛性截瘫 共济失调 全基因组测序 脊髓小脑共济失调 医学 遗传学 运动障碍 基因组 疾病 生物 内科学 精神科 表型 等位基因 基因
网址
DOI
10.1016/s1474-4422(21)00462-2 doi
其它 期刊:Lancet Neurology
作者:Kristina Ibañez; James Polke; R Tanner Hagelstrom; Egor Dolzhenko; Dorota Pasko; et al
出版日期:2022-03-01
求助人
Lx 在 2022-11-02 17:29:02 发布自四川,悬赏 10 积分
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