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Clinical and Genetic Analyses of Two Unrelated 46, XX Girls with Combined 17α-Hydroxylase/17,20-lyase Deficiency from China
中国两例无血缘关系的46,XX女孩合并17 α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症的临床和遗传学分析
相关领域
CYP17A1型
复合杂合度
医学
内分泌学
先证者
内科学
桑格测序
遗传学
突变
生物
基因
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其它 |
期刊:Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology 作者:Yamei Li; Ting Han; Yingxia Wang; Jie Gao; Jianglin Zhang; et al 出版日期:2023-02-20 |
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