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 A novel syndrome of Klippel-Feil anomaly, myopathy, and characteristic facies is linked to a null mutation inMYO18B 一种新的Klippel-Feil异常综合征、肌病和特征性相与MYO18B的无效突变有关
相关领域
外显子组测序
遗传学
小头畸形
生物
身材矮小
无义突变
肌病
突变
全球发育迟缓
表型
错义突变
基因
内分泌学
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| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Anas M. Alazami; Amal Y. Kentab; Eissa Faqeih; Jawahir Y. Mohamed; Hisham Alkhalidi; et al 出版日期：2015-03-06 |
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