A novel syndrome of Klippel-Feil anomaly, myopathy, and characteristic facies is linked to a null mutation inMYO18B

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标题	A novel syndrome of Klippel-Feil anomaly, myopathy, and characteristic facies is linked to a null mutation inMYO18B 一种新的Klippel-Feil异常综合征、肌病和特征性相与MYO18B的无效突变有关相关领域外显子组测序遗传学小头畸形生物身材矮小无义突变肌病突变全球发育迟缓表型错义突变基因内分泌学
网址	https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102964
DOI	10.1136/jmedgenet-2014-102964 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Anas M. Alazami; Amal Y. Kentab; Eissa Faqeih; Jawahir Y. Mohamed; Hisham Alkhalidi; et al 出版日期：2015-03-06
求助人	xinyao 在 2024-12-25 17:35:25 发布自上海，悬赏 10 积分
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