A novel homozygous nonsense variant in COL12A1 causes myopathic Ehlers‐Danlos syndrome: A case report and literature review

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标题	A novel homozygous nonsense variant in COL12A1 causes myopathic Ehlers‐Danlos syndrome: A case report and literature review 一种新的COL12A1纯合无义变异导致肌病性Ehlers-Danlos综合征1例并文献复习相关领域埃勒斯-丹洛斯综合征胡说皮肤病科医学病理遗传学生物基因
网址	https://doi.org/10.1111/nan.13004
DOI	10.1111/nan.13004 doi
其它	期刊：Neuropathology and Applied Neurobiology 作者：Rasha El Sherif; Yoshihiko Saito; Rasha S. Hussein; Yayoi Izu; Manuel Koch; et al 出版日期：2024-08-01
求助人	唧唧在 2024-12-23 10:33:31 发布自安徽，悬赏 10 积分
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