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标题
A missense variant in SLC12A3 gene enhances aberrant splicing causing Gitelman syndrome
SLC12A3基因错义变异增强异常剪接导致Gitelman综合征
相关领域
吉特尔曼综合征 错义突变 遗传学 RNA剪接 基因 外显子 生物 突变 医学 化学 核糖核酸 有机化学 镁 低镁血症
网址
https://doi.org/10.1016/j.cca.2024.119924
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.cca.2024.119924 doi
其它 期刊：Clinica Chimica Acta
作者：Chun Yiu Law; David Tak Wai Lui; Eunice Y. Lau; Chariene Shao Lin Woo; Johnny Yau Cheung Chang; et al
出版日期：2024-08-15
求助人
小鱼儿飞飞 在 2024-11-26 07:55:59 发布自河南，悬赏 10 积分
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