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标题
Whole-exome sequencing and electrophysiological study reveal a novel loss-of-function mutation of KCNA10 in epinephrine provoked long QT syndrome with familial history of sudden cardiac death
全外显子组测序和电生理学研究揭示了肾上腺素诱发的有心源性猝死家族史的长QT综合征中一种新的KCNA10功能缺失突变
相关领域
外显子组测序 长QT综合征 错义突变 先证者 医学 儿茶酚胺能多态性室性心动过速 QT间期 短QT综合征 心源性猝死 外显子组 猝死 桑格测序 突变 内科学 心脏病学 基因检测 遗传学 兰尼碱受体2 生物 基因 兰尼定受体 钙
网址
https://doi.org/10.1016/j.legalmed.2023.102245
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.legalmed.2023.102245 doi
其它 期刊：Legal Medicine
作者：Shuainan Huang; Ji Chen; Miaomiao Song; Youjia Yu; Jie Geng; et al
出版日期：2023-03-20
求助人
556 在 2024-12-18 20:25:28 发布自湖北，悬赏 10 积分
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