A severe case of Bosch–Boonstra–Schaaf optic atrophy syndrome with a novel description of coloboma and septo‐optic dysplasia, owing to a start codon variant in the NR2F1 gene

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标题	A severe case of Bosch–Boonstra–Schaaf optic atrophy syndrome with a novel description of coloboma and septo‐optic dysplasia, owing to a start codon variant in the NR2F1 gene 一例严重的Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征，新描述缺损和视间隔发育不良，原因是NR2F1基因起始密码子变异
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62569
DOI	10.1002/ajmg.a.62569 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Gabriella Gazdagh; Rebecca Mawby; Jay E. Self; Diana Baralle 出版日期：2021
求助人	tbq 在 2025-02-17 01:11:56 发布自广东，悬赏 10 积分
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