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 Ectodysplasin pathogenic variants affecting the furin‐cleavage site and unusual clinical features define X‐linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in India 影响弗林蛋白酶切割位点的外胚层发育不良致病变异和不寻常的临床特征定义了印度X连锁少汗性外胚层发育不良
相关领域
少汗性外胚层发育不良
错义突变
毛皮
遗传学
生物
少毛症
外胚层发育不良
劈理（地质）
基因
突变
生物化学
断裂（地质）
古生物学
酶
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Ajay Kumar Chaudhary; Aishwarya Gholse; Hampapathalu Adimurthy Nagarajaram; Ashwin Dalal; Neerja Gupta; et al 出版日期：2021-12-04 |
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