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Genotype-Phenotype Correlations for Pathogenic COL4A3–COL4A5 Variants in X-Linked, Autosomal Recessive, and Autosomal Dominant Alport Syndrome
X连锁、常染色体隐性和常染色体显性Alport综合征致病性COL4A3-COL4A5变异的基因型-表型相关性
相关领域
阿尔波特综合征
错义突变
肾小球肾炎
遗传学
基因型
生物
表型
听力损失
复合杂合度
肾脏疾病
肾
医学
内分泌学
基因
听力学
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其它 |
期刊:Frontiers in Medicine 作者:Judy Savige; Mary Huang; Marina Shenelli Croos Dabrera; Krushnam Shukla; Joel Gibson 出版日期:2022-05-06 |
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