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 A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance KIF7突变是常染色体隐性遗传性大头畸形综合征、多发性骨骺发育不良和独特面部外观的原因
相关领域
巨头畸形
医学
突变
人类遗传学
发育不良
颅面畸形
遗传学
颅面
生物
病理
基因
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期刊：Orphanet Journal of Rare Diseases 作者：Bassam R. Ali; Jennifer L. Silhavy; Nadia Akawi; Joseph G. Gleeson; Lihadh Al‐Gazali 出版日期：2012-05-15 |
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