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标题
Novel Nonsense Mutation in the Na+/HCO3 - Cotransporter Gene (SLC4A4) in a Patient with Permanent Isolated Proximal Renal Tubular Acidosis and Bilateral Glaucoma
一例永久性孤立性近端肾小管酸中毒和双侧青光眼患者Na+/HCO3-协同转运蛋白基因(SLC4A4）的新无义突变
相关领域
无义突变 终止密码子 生物 突变 遗传学 复合杂合度 分子生物学 内分泌学 内科学 基因 医学 错义突变
网址
https://doi.org/10.1681/asn.v124713
AI链接 asnjournals.org nih.govdoi.org
DOI
10.1681/asn.v124713 doi
其它 期刊：Journal of the American Society of Nephrology
作者：Takashi Igarashi; Jun Inatomi; Takashi Sekine; George Seki; Mitsunobu Shimadzu; et al
出版日期：2001-04-01
求助人
Feng 在 2024-12-26 09:10:06 发布自福建，悬赏 10 积分
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