| 标题 |
[高分]
 Neurological manifestations in PMM2-congenital disorders of glycosylation (PMM2-CDG): Insights into clinico-radiological characteristics, recommendations for follow-up and future directions PMM2-先天性糖基化疾病（PMM2-CDG）的神经系统表现：对临床放射学特征的认识、随访建议和未来方向
相关领域
医学
儿科
共济失调
乙酰唑胺
自然史研究
左乙拉西坦
队列
舞蹈病
自然史
神经影像学
前瞻性队列研究
运动障碍
内科学
肌张力障碍
疾病
癫痫
精神科
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期刊：Genetics in Medicine 作者：Karthik Muthusamy; Judit Perez-Ortiz; Anna N. Ligezka; Ruqaiah Altassan; Christin Johnsen; et al 出版日期：2023-11-01 |
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