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 Case Report of Friedreich's Ataxia and ALG1‐Related Biochemical Abnormalities in a Patient With Progressive Spastic Paraplegia 进行性痉挛性截瘫患者Friedreich共济失调和ALG1相关生化异常1例
相关领域
弗拉塔辛
三核苷酸重复扩增
共济失调
遗传性痉挛性截瘫
生物
外显子组测序
遗传学
表型
神经科学
铁结合蛋白
等位基因
基因
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Aisling Quinlan; Lance H. Rodan; Elizabeth Barkoudah; Amy Tam; Afshin Saffari; et al 出版日期：2024-09-26 |
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