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标题
Screening of a large Rubinstein–Taybi cohort identified many novel variants and emphasizes the importance of the CREBBP histone acetyltransferase domain
对大型Rubinstein-Taybi队列的筛查发现了许多新变体，并强调了CREBBP组蛋白乙基转移酶结构域的重要性
相关领域
Rubinstein-Taybi综合征 CREB结合蛋白 遗传学 组蛋白乙酰转移酶 错义突变 先证者 生物 基因 队列 组蛋白 计算生物学 突变 医学 内科学 转录因子 奶油
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61813
DOI
10.1002/ajmg.a.61813 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Esther Cross; Philippa J. Duncan‐Flavell; Rachel J. Howarth; James I. Hobbs; N. Simon Thomas; et al
出版日期：2020-08-21
求助人
晓军 在 2025-03-21 16:56:57 发布自北京，悬赏 10 积分
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应助活动周（3月24-30日）排名
今日排名（3月28日）
1#64 科研小民工
32
320
2#62 SYLH
25
370
3#53 nozero
16
370
4#46 有人
23
230
5#18 那年春
9
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6#18 从容芮
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6
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6
60
14#12 Auston_zhong
6
60
15#10 ccc
5
50
16#10 HEIKU
5
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17#7 binggao
3
40
18#6 tuanheqi
1
50
19#6 cdercder
2
40
20#6 史小菜
3
30
21#6 VDC
3
30
22#6 Octopus
3
30
23#6 buzhigang
3
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24#6 xjcy
3
30
25#5 昏睡的蟠桃
2
30
26#4 lyl19880908
2
20
27#4 shinysparrow
2
20
28#4 勿明
1
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29#4 lalala
2
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30#4 温暖的涵易
1
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31#4 caoyuhui
2
20
32#4 小丑
2
20
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总排名
1#5795 nozero
2251
35440
2#4434 SYLH
2208
22260
3#4030 shinysparrow
1733
22970
4#3949 科研小民工
1468
24810
5#2849 xjcy
1418
14310
6#2330 小透明
918
14120
7#1292 天才小能喵
613
6790
8#1262 迟大猫
631
6310
9#917 CAOHOU
456
4610
10#807 浦肯野
341
4660
11#734 S77
367
3670
12#706 劲秉
223
4830
13#700 昏睡的蟠桃
228
4720
14#698 从容芮
290
4080
15#694 子车茗
323
3710
16#684 36456657
332
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325
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110
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38
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45#204 VDC
69
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46#204 muxiangrong
83
1210
47#204 实验好难
93
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48#196 zho
98
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91
1010
50#184 whisper
92
920
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