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 Combined exome and whole transcriptome sequencing identifies a de novo intronic SRCAP variant causing DEHMBA syndrome with severe sleep disorder 外显子组和全转录组联合测序鉴定导致DEHMBA综合征伴严重睡眠障碍的从头内含子SRCAP变异体
相关领域
外显子组测序
移码突变
张力减退
遗传学
转录组
生物
外显子
外显子组
基因
生物信息学
突变
基因表达
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