| 标题 |
[高分]
 Homozygosity for a novel missense variant of RPGRIP1L causing Joubert syndrome with renal defects in a family of Chinese descent 在一个中国血统的家系中引起Joubert综合征伴肾缺陷的RPGRIP1L新错义变异体的纯合性
相关领域
伯特症候群
错义突变
医学
睫状体病
张力减退
肾结核
外显子组测序
内分泌学
内科学
共济失调
身材矮小
遗传学
表型
生物
精神科
基因
纤毛
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| 其它 |
期刊：Clinical Nephrology 作者：Songyang Sun; Lin Chen; Niu Li; Xike Wang 出版日期：2021-07-26 |
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