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标题
De novo heterozygous missense variants inCELSR1as cause of fetal pleural effusions and progressive fetal hydrops
胎儿胸腔积液和进行性胎儿水肿的新杂合错义变异体INCELSR1
相关领域
错义突变 生物 外显子组测序 先证者 胎儿 胎儿水肿 产前诊断 遗传学 突变 基因 怀孕
网址
https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109698
DOI
10.1136/jmg-2023-109698 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Maayke A. de Koning; Paula Andrea Pimienta Ramírez; Monique C. Haak; Xiao Han; Martina Ruiterkamp‐Versteeg; et al
出版日期：2024-01-25
求助人
Cres 在 2024-09-09 19:03:03 发布自四川，悬赏 10 积分
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