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 Prenatal diagnosis of autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants presented with thick nuchal translucency and cardiac abnormalities 伴有双等位基因LZTR1变异的常染色体隐性Noonan综合征的产前诊断表现为颈部厚半透明和心脏异常
相关领域
努南综合征
医学
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