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Clinical features of the pathogenic m.5540G>A mitochondrial transfer RNA tryptophan gene mutation
致病性m.5540G>A线粒体转移RNA色氨酸基因突变的临床特征
相关领域
异质性
肌肉活检
线粒体DNA
粒线体疾病
症候群
遗传学
共济失调
线粒体肌病
生物
肌病
外眼肌麻痹
遗传异质性
色素性视网膜炎
病理
突变
活检
医学
基因
表型
神经科学
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