Identification of a novel splicing mutation of PHEX gene in a pedigree affected with X-linked hypophosphatemia

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标题	Identification of a novel splicing mutation of PHEX gene in a pedigree affected with X-linked hypophosphatemia 一个X连锁低磷血症家系中PHEX基因新剪接突变的鉴定相关领域苯丙氨酸外显子低磷血症生物遗传学 RNA剪接突变基因打开阅读框分子生物学移码突变基因突变桑格测序选择性拼接核糖核酸内分泌学肽序列维生素D与神经学佝偻病
网址	https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.014
DOI	10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.014 doi
其它	期刊：Chinese journal of medical genetics 作者：Jie Li; Peiwen Xu; Sexin Huang; Ming Gao; Yang Zou; et al 出版日期：2017-04-10
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