Pathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome

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标题	Pathogenic cryptic variants detectable through exome data reanalysis significantly increase the diagnostic yield in Joubert syndrome 通过外显子组数据再分析可检测到的致病隐性变异显著提高了儒贝尔综合征的诊断率相关领域生物外显子组测序遗传学伯特症候群拷贝数变化 RNA剪接外显子组基因表型基因组核糖核酸
网址	https://doi.org/10.1038/s41431-024-01703-x
DOI	10.1038/s41431-024-01703-x doi
其它	期刊：European Journal of Human Genetics 作者：Fulvio D’Abrusco; Valentina Serpieri; Cecilia Maria Taccagni; Jessica Garau; Luca Cattaneo; et al 出版日期：2024-10-11
求助人	ww 在 2024-11-04 11:41:52 发布自江西，悬赏 10 积分
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