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Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation
225例结节性硬化症患者的TSC1基因突变谱:没有基因型——表型相关性的证据
相关领域
TSC1
结节性硬化
移码突变
外显子
遗传学
生物
TSC2
无义突变
突变
基因型
基因型-表型区分
人口
基因
表型
医学
错义突变
病理
细胞凋亡
环境卫生
PI3K/AKT/mTOR通路
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DOI | |
其它 |
期刊:Journal of medical genetics 作者:Marjon van Slegtenhorst; Senno Verhoef; A.M.P. Tempelaars; Lida Bakker; Qi Wang; et al 出版日期:1999-04-01 |
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