A novel CEP290 disease-causing variant identified in a patient with leber congenital amaurosis using a medical diagnostic panel sequencing

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标题	A novel CEP290 disease-causing variant identified in a patient with leber congenital amaurosis using a medical diagnostic panel sequencing 使用医学诊断小组测序在leber先天性黑蒙患者中鉴定出一种新的CEP290致病变异体相关领域 RNA剪接桑格测序遗传学外显子移码突变突变生物基因外显子跳跃生物信息学选择性拼接核糖核酸
网址	https://doi.org/10.1080/13816810.2021.2004431
DOI	10.1080/13816810.2021.2004431 doi
其它	期刊：Ophthalmic Genetics 作者：Binbin Chen; Yi Zhai; Yanyan Huo; Shuo Yang; Zhiyong Zhang 出版日期：2021-11-23
求助人	耍酷的翠曼在 2024-06-18 11:59:50 发布自广东，悬赏 30 积分
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