Pathogenicity analysis and splicing rescue of a classical splice site variant (c.1343+1G>T) of CNOT1 gene associated with neurodevelopmental disorders

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标题	Pathogenicity analysis and splicing rescue of a classical splice site variant (c.1343+1G>T) of CNOT1 gene associated with neurodevelopmental disorders 神经发育障碍相关CNOT1基因经典剪接位点变异体(c.1343+1G>T）的致病性分析及剪接抢救相关领域小基因 RNA剪接 snRNP公司生物外显子遗传学选择性拼接小核RNA 外显子跳跃剪接基因突变信使核糖核酸分子生物学基因表达核糖核酸非编码RNA
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63360
DOI	10.1002/ajmg.a.63360 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics - Part A 作者：Dongyu Yan; Weiran Li; Junhu Meng; Ping Wang; Ming Sun; et al 出版日期：2023-07-28
求助人	岑翠丝在 2023-12-27 17:42:05 发布自陕西，悬赏 10 积分
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