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标题
Functional analysis reveals splicing mutations of the CASQ2 gene in patients with CPVT: implication for genetic counselling and clinical management
功能分析揭示CPVT患者CASQ2基因剪接突变：对遗传咨询和临床管理的意义
相关领域
儿茶酚胺能多态性室性心动过速 小基因 生物 遗传学 RNA剪接 突变 内含子 基因 外显率 外显子 选择性拼接 兰尼碱受体2 表型 核糖核酸 细胞内 兰尼定受体
网址
https://doi.org/10.1002/humu.21537
AI链接 doi.org nih.govdoi.org
DOI
10.1002/humu.21537 doi
其它 期刊：Human Mutation
作者：Nathalie Roux-Buisson; John Rendu; Isabelle Denjoy; Pascale Guicheney; Alice Goldenberg; et al
出版日期：2011-05-26
求助人
否认冶游史 在 2024-11-27 21:12:59 发布自北京，悬赏 10 积分
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