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TTN Mutation in Endometrial Endometrioid Carcinoma Is Associated with Poor Clinical Outcomes and High Tumor Mutation Burden

队列 医学 肿瘤科 生物标志物 内科学 子宫内膜癌 外显子组测序 恶性肿瘤 突变 癌症 妇科 生物 基因 遗传学
作者
Lihong Li,Pinli Yue,Jiarun Zhu,Luyuan Li,Kaipeng Wang,Guangwen Yuan,Yan Song
出处
期刊:Cancer Investigation [Informa]
卷期号:: 1-12
标识
DOI:10.1080/07357907.2024.2334249
摘要

Endometrioid endometrial carcinoma (EEC) stands as a prevalent gynecologic malignancy in developed regions. However, predicting relapse cases remains challenging, necessitating the identification of a novel biomarker for EEC relapse. The assessment of tumor mutational burden (TMB) is pivotal for immunotherapy in EEC patients. However, both whole-exome sequencing (WES) and targeted sequencing encountered application-related difficulties. In light of this, standardized and simplified techniques for TMB measurement are imperative. In this study, we employed WES on 25 EEC patients (12 relapsed cases and 13 non-relapsed cases) who accepted hysterectomy surgery (CHCAMS cohort). We additionally obtained a total of 391 tumor samples with clinicopathological features from TCGA website to broaden the study cohort. In the CHCAMS cohort, the
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